Wat is taaislijmziekte precies? Dit is alles wat je erover moet weten

In Nederland worden per jaar ongeveer 40 tot 45 mensen geboren met taaislijmziekte, ook wel Cystic Fibrosis genoemd. In totaal zijn er op dit moment ongeveer 1500 mensen met deze aandoening, waarvan ruim 600 kinderen. De ziekte kan al in de eerste twee levensjaren worden ontdekt, bijvoorbeeld door duidelijke symptomen of de hielprik.

Maar wat is taaislijmziekte nou precies, wat zijn de symptomen en hoe ziet de behandeling eruit? Wij zochten het voor je uit.

Taaislijmziekte

Taaislijmziekte is een vooralsnog ongeneeslijke, erfelijke aandoening. Ieder mens heeft kliertjes in het lichaam die slijm afscheiden, bij mensen met taaislijmziekte is het slijm door een genetische afwijking heel taai en dik. Daardoor kunnen afvalstoffen minder goed worden afgevoerd, en is het bijvoorbeeld ook heel moeilijk om het slijm op te hoesten. De ziekte kan ontstaan in klieren op verschillende plekken in je lichaam waar slijm wordt aangemaakt. Stoffen en bacteriën die je inademt worden bijvoorbeeld afgevoerd uit de luchtwegen met behulp van slijm, maar ook in de darmwand, alvleesklier en lever worden slijm geproduceerd dat verteringstoffen vervoert naar de dunne darm.

Omdat het taai zo slijm is, kunnen afvalstoffen dus minder goed worden afgevoerd. Daarnaast kan het slijm zich ophopen in verschillende organen, waardoor weer verstoppingen en infecties kunnen ontstaan in bijvoorbeeld de longen, alvleesklier of de lever. Als gevolg kunnen deze organen steeds minder goed functioneren.

Veel mensen kennen taaislijmziekte als een aandoening van de luchtwegen, maar de ziekte heeft ook een hele grote invloed op de spijsvertering, denk aan een slechte opname van vetten, eiwitten en vitaminen.

Hoe ontstaat taaislijmziekte?

Taaislijmziekte is een erfelijke ziekte, wat wil zeggen dat in je DNA is vastgelegd of je de ziekte krijgt. Je DNA bestaat uit genen die verschillende eigenschappen bepalen. Zo zijn er ook CF-genen. Ongeveer een half miljoen Nederlanders (één op de dertig) is drager van dit gen. Een drager ‘draagt’ de erfelijke eigenschappen van taaislijmziekte met zich mee, deze persoon heeft de ziekte zelf niet. Dat is dan ook de reden dat veel mensen over het algemeen niet weten of je wel of niet drager bent van het CF-gen. Als drager kun je wel de erfelijke eigenschappen doorgeven aan je kinderen.

Als zowel je partner als jij het gen dragen, is er een kans van 25% dat je kind een afwijkend CF-gen (mutatie) heeft gekregen en daadwerkelijk taaislijmziekte krijgt. De kans op een gezond kind dat zelf geen drager is, is ook 25%. De kans is echter wel groter dat je kind een nieuwe drager van het gen is, terwijl hij zelf misschien wel gezond is (deze kans is namelijk 50%).

Hoe herken je taaislijmziekte?

Doorgaans wordt taaislijmziekte in de eerste twee levensjaren ontdekt, dat kan door de symptomen komen, maar ook door de hielprik. Veel pasgeboren baby’s met taaislijmziekte hebben een darmafsluiting en kunnen hun eerste ontlasting niet kwijt. Andere symptomen bij baby’s kunnen onder andere aanhoudend hoesten, moeizame ademhaling, stinkende en vette ontlasting en regelmatig luchtinfecties zijn. Ook kan de huid van je baby heel zout smaken.

Meestal wordt taaislijmziekte in de eerste twee levensjaren ontdekt. De symptomen zijn vaak al zichtbaar vlak na de geboorte. Ook wordt er met de hielprik getest voor taaislijmziekte.

Gevolgen taaislijmziekte

Het ziektebeeld van taaislijmziekte is best complex. Door de ernst van de ziekte en het effect op verschillende organen heeft taaislijmziekte wijd uiteenlopende gevolgen. De meest voorkomende gevolgen bij baby’s met deze aandoening kunnen zijn dat je baby niet goed groeit en slecht eet. Ook hebben veel baby’s met taaislijmziekte last van terugkerende luchtweginfectie en moeten ze veel hoesten. Ook kunnen baby’s met taaislijmziekte last hebben van langdurige geelzucht. Al deze verschijnselen hoeven natuurlijk niet tegelijkertijd voor te komen bij je baby.

Daarnaast kan je door een beschadigde alvleesklier diabetes type 1 krijgen, maar je kunt ook last krijgen van nachtblindheid, rachitis en bloedarmoede als gevolg van vitaminetekort. Mensen met taaislijmziekte hebben ook vaak last van ontstekingen, zoals een longontsteking, bijholteontsteking, reuma of een ontsteking van de bloedvaten (vasculitis). Vruchtbaarheidsproblemen zijn ook een gevolg van taaislijmziekte, bij mannen is de productie van zaadcellen te laag, en bij vrouwen produceert de baarmoederhals te dik slijm, wat voor problemen kan zorgen.

De diagnose

Als je arts vermoedt dat je taaislijmziekte hebt, kunnen er verschillende testen worden gedaan voor een diagnose:

Hielprik
Ieder kind heeft in de eerste week na de geboorte recht op de hielprik. In de hielpriktest wordt sinds 2011 taaislijmziekte ook meegenomen.

Zweettest
Het meest gebruikte onderzoek om taaislijmziekte te diagnosticeren bij kinderen is de zweettest. Door het gehalte aan zout in je zweet te bepalen kan taaislijmziekte worden ontdekt. In het geval van taaislijmziekte is het zoutgehalte in het zweet van kinderen namelijk vele malen hoger dan normaal. Deze test is makkelijk en pijnloos en wordt om die reden vooral bij kleine kinderen gebruikt. Bij volwassenen is deze test minder goed te gebruiken, omdat ook volwassenen zonder taaislijmziekte een grotere hoeveelheid zout in hun zweet hebben dan kinderen.

DNA-onderzoek
Een DNA-onderzoek is een andere methode om de diagnose taaislijmziekte te bevestigen. Hierbij wordt getest op de meest voorkomende mutaties in het CF-gen. Als uit het DNA-onderzoek blijkt dat je twee afwijkende CF-genen hebt, dan heb je taaislijmziekte. Bij één gemuteerd gen ben je drager van taaislijmziekte, maar ben je zelf niet ziek.

Potentiaalverschilonderzoek
Als zowel de zweetmeting en het DNA-onderzoek geen duidelijke diagnose geven, kan er een zogeheten potentiaalverschilonderzoek worden gedaan. Dit onderzoek meet de werking van een bepaald onderdeel van de cellen in de neus- of endeldarmslijmvlies. Tijdens dit onderzoek wordt een klein slangetje in de neus gebracht en wordt een zuigbiopt genomen uit de endeldarm. Uit de weefselmetingen kunnen de artsen vervolgens opmaken of je problemen hebt in de slijmproducerende cellen en dus of er sprake is van taaislijmziekte.

Behandeling taaislijmziekte

Het is belangrijk dat taaislijmziekte vroeg wordt ontdekt, zodat de behandeling meteen kan beginnen en problemen zoveel mogelijk kunnen worden voorkomen. Taaislijmziekte is niet te genezen. Omdat er veel verschillende vormen van CF bestaan, zal de behandeling voor elke patiënt anders zijn, maar de behandeling van deze ziekte richt zich veelal op het voorkomen en bestrijden van luchtweginfecties, het op peil houden van de conditie en voeding en het behandelen van verteringsstoornissen.

Geneesmiddelen gericht op het basisprobleem
In plaats van alleen symptoombestrijdijng, komen er steeds meer geneesmiddelen beschikbaar die zich richten op het basisprobleem van taaislijmziekte. Als je taaislijmziekte hebt, werkt CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) minder goed – of zelfs helemaal niet. Er zijn geneesmiddelen die zicht richten op het verbeteren van CFTR. In dit overzicht van de CFF is te zien welke geneesmiddelen er nu in ontwikkeling zijn.

Het voorkomen en bestrijden van luchtweginfecties
Het is belangrijk om de longen schoon te houden en dat luchtinfecties worden voorkomen. Mensen met taaislijmziekte krijgen hier medicijnen en fysiotherapie voor.

Energierijk eten
Een energierijk dieet wordt aanbevolen voor mensen met taaislijmziekte. Je longen moeten namelijk hard werken om voldoende zuurstof binnen te krijgen en je lichaam is constant in strijd om infecties tegen te houden – dat kost veel energie. Bovendien halen mensen met taaislijmziekte minder energie uit hun voeding, vaak komt dit door stoornissen in de vetvertering. 

Training en beweging

Dagelijkse lichamelijke training, denk aan hardlopen, fietsen en fitness, verhoogt de weerstand en houdt de conditie van organen en spieren op peil, wat weer bijdraagt aan het voorkomen van luchtweginfecties. Bovendien maakt het het hoesten van vastzittend slijm iets makkelijker.

Meer over gezondheid:

Laatste reactie
0 reacties totaal
Nog geen reacties
Praat mee op het forum

Ontvang de leukste artikelen in jouw inbox

Schrijf je in voor de nieuwsbrief en ontvang de best gelezen artikelen over je leven als vriendin, partner, moeder en overall powervrouw in je mailbox.

Reageer op artikel:
Wat is taaislijmziekte precies? Dit is alles wat je erover moet weten
Sluiten