De dochter (1) van Bram heeft een spierziekte: ‘We weten niet hoe oud Sara wordt, dat vind ik het allermoeilijkst’

Persoonlijk

Bram Verbrugge werkt al tien jaar als journalist bij het Algemeen Dagblad, maar sinds kort heeft hij er een rol bij, die van columnist van die krant. Onderwerp: zijn bijna 2-jarige dochter Sara die lijdt aan een van de meest zeldzame spierziektes ter wereld. Het doel: een half miljoen euro ophalen voor onderzoek, zodat er een behandeling voor deze kinderen kan komen. Famme sprak met Bram. ‘Sara’s ziekte is gewoon botte pech.’

De zwangerschap van Emine, zijn vrouw, verliep goed, net als de bevalling. De eerste periode na Sara’s geboorte in juni 2015 was naast vermoeiend, vooral mooi, blij en zorgeloos. Totdat Emine en Bram na enkele maanden opmerkten dat Sara wel erg weinig kracht had. Veel verder dan dat Sara een ‘slappe baby’ was, kwamen doktoren niet.

Medische molen

Het was het begin van een medische molen met bloedprikken, hartfilmpjes, MRI-scan en een spierbiopt. Toen Sara tien maanden oud was, werd de diagnose gesteld: Merosine negatieve congenitale spierdystrofie type 1A (afgekort: MDC1A).

Geen prognose of toekomstbeeld

Een typisch geval van ‘botte pech’: zo kun je Sara’s ziekte het best omschrijven. MDC1A zegt niet alleen gewone mensen niets, maar ook veel dokteren zijn niet bekend met de ziekte – zo zeldzaam is ‘ie. Een prognose of toekomstbeeld valt simpelweg niet te voorspellen: er is te weinig vergelijkingsmateriaal om iets zinnigs te zeggen over hoe de toekomst voor Sara eruit zal zien. Dat kan ook niet: in Nederland zijn er naar schatting niet meer dan 20 patiënten met deze ziekte – daar kun je geen wetenschappelijk onderbouwd onderzoek, en al helemaal geen conclusies op aanvoeren. Bram: ‘Toch is dat de vraag waar we het liefst antwoord op zouden willen krijgen: hoe oud zal Sara worden? Dat we dat niet weten, vind ik het allermoeilijkst.’

Zwakker dan andere kinderen

‘Wat we wél weten? Dat Sara zwakker is dan andere kinderen, en iets als een langdurige griep voor haar heel gevaarlijk is,’ vertelt Bram (35). ‘Een aanhoudende griep komt ze sowieso moeilijker te boven dan andere kinderen, om nog maar te zwijgen van het risico dat ze loopt als het overgaat in een longontsteking – een van de redenen waardoor kinderen met MDC1A jong kunnen overlijden.’

En dat betekent dat er eigenlijk altijd zorg is. ‘Twee weken geleden was Sara heel lang grieperig en veel aan het hoesten – als dat slijm in haar longen komt te zitten, is dat heel gevaarlijk voor haar. Dan slapen we eigenlijk nooit, en waken we continu aan haar bed om haar in de gaten te houden. De angst om haar te verliezen is het allerergste.’

Onderzoek is geen prioriteit

Nog een geval ‘botte pech’: vanwege de kleine groep patiënten is het voor farmaceutische bedrijven geen (commerciële) prioriteit om geld te investeren in onderzoek. Dat maakt moedeloos, maar ook strijdbaar. ‘Vroeger was ik behoorlijk zorgeloos, het leven was overzichtelijk en mooi. Die tijd is voorbij, bij vlagen ben ik behoorlijk somber. Zoals het moment waarop we een rolstoel voor Sara aan het uitzoeken zijn, bijvoorbeeld. Toch zijn alle momenten met mijn dochter mooi – juist haar enthousiasme en levenslust maken ons alleen maar strijdbaarder.’

Stichting

Daarom richtten Bram en Emine de Stichting voor Sara op: om geld in te zamelen voor onderzoek naar zeldzame spierziekten, zoals onder meer MDC1A. In twee weken tijd staat de teller nu op 22.000 euro. En met verschillende acties op het programma, zijn Bram en Emine vol vertrouwen dat ze het benodigde bedrag zullen ophalen. ‘Niet alleen voor Sara, maar ook voor patiënten van bijna twintig andere zeldzame spierziekten.’

Ironie

De ironie is dat het onderzoek al klaar ligt, evenals een team van artsen die het wil uitvoeren. ‘Ze weten precies waar ze moeten zoeken; waar het gendefect precies zit – alleen dat geld is er dus (nog) niet. Zodra dat er is en het onderzoek van start kan gaan, verwachten de artsen zo’n 3-4 jaar nodig te hebben voordat ze de oplossing hebben.’

Sara’s aanstekelijke positivisme

Tot het zover is, oefent Sara volop met fysiotherapie, logopedie en allerlei andere vormen van therapie. Het is haar enthousiasme en positivisme dat haar ouders opbeurt. ‘Ik vind het dan dus heel moeilijk om te zien hoe Sara in het revalidatiecentrum ingegespt wordt in een of ander groot medisch apparaat om haar beenspieren sterker te maken, maar dan lacht ze enthousiast en kijkt nieuwsgierig hoe ze zich kan bewegen in dat apparaat. Als ik zie dat zij het leuk vindt, is het voor mij meteen een stuk makkelijker om met de situatie om te gaan,’ zegt Bram.

Positief

Lachen doet Sara graag en veel. ‘Ze is supervrolijk, ondeugend, gek op andere kinderen en houdt van drukte. Hoe meer reuring, hoe beter, luidt haar motto. Sara’s vrolijkheid en vertrouwen helpt ons vaak om meer in de positieve vibe te komen, maar het blijft knokken. Juist daarom is het zo belangrijk dat het onderzoek er komt: niet alleen voor onze dochter, maar voor alle patiënten die net zo hard aan het knokken zijn.’

Help mee

Doneren kan (moet!) via de Stichting voor Sara op www.voorsara.nl. Volg de blogs van Bram op het AD.

Foto’s door Peter van Breukelen