Hoe ver ga je met testen op het Syndroom van Down?

Persoonlijk

Het Syndroom van Down zit bij hem in de familie. Zij werd zwanger en vol trots vertelden ze het nieuws: ‘Ik ben eindelijk zwanger en de uitgevoerde testen wijzen uit dat er géén verhoogde kans is op een kind met Syndroom van Down.’ Na een miskraam en tientallen pogingen is het lieve kleintje vorige week geboren. Mét het Syndroom van Down.

We vragen ons af hoe dit kan. Het kind is meer dan gewenst, geboren uit liefde, maar in je achterhoofd ga je uit van een kind zonder Syndroom van Down. Dat er altijd iets mis kan gaan met het (on)geboren kind, dat weet je. Maar je hebt wel de testen gedaan waaruit blijkt dat er geen verhoogde kans is. Dan verwacht je toch op zo’n minst een geloofwaardige uitslag. Mocht het zo zijn dat je een kindje verwacht met het Syndroom van Down, dan wéét je het in ieder geval. Hoe betrouwbaar zijn deze testen en in hoeverre ga je door met testen?

Afwegingen

Oké, nou moet ik er wel een kanttekening bij plaatsen. Haar zwangerschapsverhaal begon met een buitenbaarmoederlijke zwangerschap en verwijdering van een eierstok. De kans op een nieuwe zwangerschap was zeker aanwezig, maar de angst voor weer een miskraam bleef bestaan. Plus: haar vriend heeft een familielid met het Downsyndroom. Mocht ze zwanger raken, dan zouden ze daar extra focus op leggen. Ze werd zwanger en de combinatietest gaf, in hun geval, geen verhoogde kans op het Downsyndroom. Of ze heeft deelgenomen aan de, hier in Nederland nieuwe, bloedtest NIPT, dat kan ik niet met zekerheid zeggen. Wat ik wel weet is dat ze overtuigd waren van het feit dat ze zou bevallen van een gezond kind. In hoeverre je dat natuurlijk kunt weten, natuurlijk. Een vruchtwaterpunctie was in haar geval niet echt een optie, aangezien ze ervaring heeft met miskramen en liever geen risico wilde lopen. De vraag rest dus: hoe ver ga je door met testen? Een kans op een miskraam na een vruchtwaterpunctie 3 op 1000 vruchtwaterpuncties. De kans op een onduidelijke uitslag na de test bedraagt 0,015%.

Voor iedereen anders

Daarom: is de combinatietest genoeg en als je eerdere ervaringen met miskramen hebt gehad, hoe ga je dan om met een vruchtwaterpunctie? Als vrouwen een verhoogde kans hebben na de combinatietest of als er een medische reden is, kunnen ze kiezen deel te nemen aan de wetenschappelijke studie ‘de bloedtest NIPT’. Maar NIPT blijkt helaas niet waterdicht. NIPT spoort 98,5 procent van baby’s met Downsyndroom op. En als de NIPT zegt dat het kind géén Downsyndroom heeft, klopt die uitslag in 97,9 procent van de gevallen. Voor ieder mens hangt de kijk op testen samen met verschillende factoren: zo speelt bijvoorbeeld leeftijd een rol, erfelijke achtergronden of religie. In ieder geval blijkt maar weer dat een gezond kind niet vanzelfsprekend is. Ook niet als de testen anders zeggen. Dit gezegd hebbende, is het voor iedere (toekomstige) ouder een privékwestie wat betreft de keuze die ze maken wanneer ze horen dat ze toch een kind zullen krijgen met een verstandelijke of lichamelijke handicap.

Famme sprak met de verloskundige van Famme’s Florine en vroeg zich af hoe mensen worden voorbereid op dit soort zaken?

1. Bij de intake bieden wij een counselinggesprak aan, waarin we de vraag stellen: ‘Mocht je zwanger zijn van een kindje met een bepaalde afwijking, kies je er dan voor om het kind te houden?’

2. Daarin adviseren wij natuurlijk niet, maar wij kunnen wel verwijzen naar de combinatietest.

3. Wij vertellen onze cliënten dat de combinatietest een kansberekening is. Ook al is de kans op, in dit geval, een kind met Syndroom van Down heel laag, dan bestaat er dus wel een kans dat het kindje wordt geboren met het Downsyndroom.

4. Ook informeren wij de zwangere vrouwen over de 20-weken-echo. Het is niet alleen een pretecho waarin de geslachtsbepaling kan worden vastgesteld. Tijdens deze echo kunnen tevens afwijkingen worden geconstateerd.

5. Na de combinatietest kunnen vrouwen deelnemen aan de NIPT. Mocht je niet in de riscogroep vallen dan kun je alsnog de NIPT doen op eigen kosten, in België.

6. De vruchtwaterpunctie is de allerlaatste test die kan worden gedaan. Na deze test mag ook pas worden besloten of je de zwangerschap wil afbreken.

7. Mocht het foute boel zijn, dan krijgen de (toekomstige) ouders vaak vervolgafspraken bij een gynaecoloog in een (universitair) ziekenhuis. Of ze worden doorverwezen naar het derdelijnscentrum. Bij ons kunnen ze uiteraard ook terecht voor een gesprek, als ze daar voor kiezen.

Wat is jouw mening over dit onderwerp? Deel hem met ons.

Meer leuke content? Like ons op Facebook