Rachelle Weiler Kids 16 mrt 2019, 15:06

Leestijd: 2 minuten

Microcefalie: alles wat je erover moet weten

Er waren maar weinig mensen die wisten wat microcefalie inhoudt, voor de enorme Zika-uitbraak in 2015. Microcefalie kan namelijk een gevolg zijn van een Zika-besmetting van de moeder als zij zwanger is, of vlak voordat zij zwanger wordt. (Benieuwd naar de status van Zika in 2019? Wij hebben het voor je uitgezocht!)

Maar microcefalie wordt niet alleen veroorzaakt door Zika. Het is in eerste instantie een aangeboren afwijking die is ontstaan door genetische mutaties. Naar schatting komt microcefalie bij 1 op de 3000 á 4000 kinderen voor. Wat het precies is, lees je hier. 

Genetische mutatie

Een van de belangrijkste boosdoeners is het WDR62 gen. Dit gen is heel erg belangrijk in de ontwikkeling van de hersenen en het juist aanleggen van het hersenschors. Deze genmutatie komt echter zo weinig voor, dat zwangere vrouwen hier in beginsel niet op worden getest. Ook kan microcefalie in verschillende stadia van de zwangerschap pas aan het licht komen. Dikwijls wordt de afwijking pas duidelijk nadat de baby is geboren.

Diagnose

Het belangrijkste kenmerk van microcefalie is een kleinere omvang van het hoofdje. Door de genetische afwijking ontwikkelen de hersenen zich niet zoals zou moeten, waardoor het de omvang van het hoofdje ook achterblijft in groei.
Op een hersenscan zal ook te zien zijn dat zich afwijkingen voordoen aan het hersenschors. Omdat microcefalie soms niet een alleenstaande afwijking is, maar vaak ook onderdeel is van andere afwijkingen, zullen er ook verschillende urine- en bloedtesten bij de baby worden afgenomen om deze op andere afwijkingen te testen.

De gevolgen van microcefalie

Doordat de hersenen zich niet goed hebben kunnen ontwikkelen tijdens de zwangerschap, is het waarschijnlijk dat het kind zowel een verstandelijke, als motorische achterstand zal hebben. Hoe zwaar deze handicaps zullen zijn, verschilt per kind en hangt af van de ernst van de situatie. Sommige kinderen kunnen geestelijk zwaar gehandicapt zijn en zullen hierdoor wellicht nooit praten of lopen. Andere kindjes kunnen zich redelijk tot goed ontwikkelen, en met speciale begeleiding en relatief normaal leven kunnen leiden. Microcefalie kan zich ook uiten in een mindere motoriek, spierspanning en eventuele epileptische aanvallen.

Genezing

Tot op heden is er geen effectieve behandeling gevonden die de gevolgen van microcefalie ongedaan kunnen maken. Wel kunnen er effectieve behandelingen worden toegepast op bijkomende gevolgen, zoals bijvoorbeeld epilepsie. Met de juiste begeleiding kunnen de ontwikkelingskansen van kinderen met microcefalie wel worden vergroot.

Als er eenmaal is vastgesteld dat er bij een kind sprake is van microcefalie, dan zal er uitgebreid genetisch onderzoek worden uitgevoerd bij de ouders. In veel gevallen geeft één of beide ouders een bepaald gen door dat dit veroorzaakt. Bij een eventuele volgende kinderwens kan er aan de hand van embryoselectie het risico op microcefalie worden uitgesloten.