De Vlinderziekte: alles wat je wil weten over huidziekte Epidermolysis Bullosa

Epidermolysis Bullosa is een ziekte waarbij de opperhuid en de lederhuid elkaar loslaten waardoor blaarvorming ontstaat. Het is een pijnlijke aandoening die erfelijk en ongeneeslijk is. In Nederland wordt circa iedere 20 dagen een kindje geboren met EB. Op dit moment leven er zo’n 730 mensen met deze aandoening. De ziekte wordt ook wel ‘vlinderziekte’ genoemd, omdat de huid van mensen met EB net zo gevoelig is als vlindervleugels.

Wat is EB en hoe krijg je het?

Epidermolysis Bullosa (EB), ook wel Vlinderziekte genoemd, is een verzamelnaam van een grote groep (erfelijke) huidaandoeningen waarbij blaarvorming de gemeenschappelijke factor is. Deze ziekte is erfelijk en is al vanaf de geboorte aanwezig, je kunt er helaas niet van genezen. Het kan dus zijn dat de aanleg voor deze aandoening door één of beide ouders wordt doorgegeven. Toch kan een newborn met EB ook de eerste zijn in de familie met de vlinderziekte, het ligt namelijk aan het type EB of de aanleg recessief of dominant is. Recessief overerven betekent dat beide ouders de aanleg voor de ziekte bij zich dragen, maar zelf gezond zijn.

De aanleg die kan worden overgedragen is een fout in een van de genen die in het lichaam zorgen voor de aanmaak van eiwitten. Normaal gesproken zorgen deze eiwitten voor stevigheid en een goede hechting tussen cellen in de opperhuid en lederhuid. Bij iemand met EB wordt er niet voldoende van de normale eiwit aangemaakt, waardoor de huidlagen niet goed aansluiten en er gemakkelijk blaren ontstaan. Bij de lichtste aanraking kunnen blaren al ontstaan, zelfs bij iets simpels als het vasthouden van een pen of een klein stukje lopen. Deze blaren kunnen leiden tot open wonden en in het ergste geval kan het ook zorgen voor vergroeiing van tenen en vingers (door de vorming van littekenweefsel).

EB kan onderverdeeld worden in drie hoofdgroepen: symplex, junctionele en dystrofische EB. Deze verdeling wordt bepaald door de plaats van het eiwit waar de fout zit (dat is ook de plaats waar blaarvorming ontstaat), zo ontstaan bij junctionele EB de blaren in de onderste cellen van de opperhuid en bij dystrofische EB ontstaan er blaren onder het membraan in de tederheid. Iedere vorm heeft weer een uitbreiden reeks symptomen die kunnen variëren van mild tot ernstig.

De behandeling

EB is (nog) ongeneeslijk, de behandeling bestaat dan ook vooral uit het verzorgen van de blaren en wonden. De wondverzorging kost heel veel tijd en is mega pijnlijk, ook omdat de blaren na behandeling weer snel terugkomen. Het grootste gevaar bij deze ziekte is het constante gevaar voor infectie, in ernstige vormen kan het zelfs dodelijk zijn. De behandeling is gericht op het veraangenamen van het dagelijks leven.

Wat heel belangrijk is bij de wondverzorging is om absoluut geen gewone pleisters te gebruiken. Als je door onwetendheid toch wel een pleister gebruikt, moet het er niet direct afgehaald worden (dan wordt de huid meegetrokken). Je kunt het beter verwijderen door de pleister gedurende de dag meerdere malen in te vetten met vetzalf, waardoor de pleister losweekt. Wonden moeten verbonden worden met niet-klevend verband, bijvoorbeeld vetgazen die met een vette zalf worden aangebracht of wondbedekkers met een siliconenlaag, zodat bij het verwijderen de wond zo weinig mogelijk beschadigd raakt.

Als een baby EB heeft, ziet de verzorging er ook anders uit. Zo wordt geadviseerd om geen fopspenen te gebruiken, omdat sterk zuigen blaren kan veroorzaken. Gelukkig zijn er speciale spenen die een uitkomst kunnen bieden. Spenen die bijvoorbeeld aanbevolen worden bij baby’s met een gespleten lip of gehemelte, de baby hoeft dan niet zo hard te zuigen.

LEES OOK: Wat is het syndroom van Alice in Wonderland? Dit moet je weten