De ziekte van Huntington: alles wat je erover moet weten

De ziekte van Huntington is een erfelijke, progressieve hersenaandoening. Ongeveer 1700 mensen in Nederland lijden aan deze ziekte. Er zijn 6000 tot 9000 mensen die een risico lopen op het krijgen van de ziekte. Gevolgen kunnen ernstige motorische symptomen, verstandelijke achtergang, maar ook psychiatrische problemen zijn. De ziekte is progressief en is vooralsnog niet te genezen of te vertragen.

Lees hier hoe de ziekte ontstaat, hoe je het kan herkennen en wat de gevolgen zijn:

Oorzaak Huntington

Deze ziekte is een erfelijke aandoening waarbij bepaalde delen van de hersenen worden aangetast, hersencellen sterven. De oorzaak is een DNA mutatie in het gen op het vierde chromosoom. De ziekte is autosomaal, wat betekent dat het even vaak voorkomt bij mannen als bij vrouwen. Beiden kunnen de ziekte dan ook doorgeven aan hun kinderen. Bovendien is Huntington dominant. De aanwezigheid van de erfelijke eigenschap heeft altijd de ziekte tot gevolg. Elk kind van een zieke ouder heeft een kans van 50 procent op de ziekte. Hoe ernstig en eerder de ziekte zich openbaart, hangt af van de reeks glutamine aminozuren (polyQ). Als deze reeks langer is dan 36-38 Q’s krijgt een gendrager de ziekte.

Hoe herken je het?

De eerste symptomen zijn meestal tussen de leeftijd van 35 en 45 jaar te merken, maar ze kunnen ook eerder of later in het leven optreden. Ongeveer 6% van de patiënten heeft een jeugdvorm, waarbij de eerste symptomen in de tienerjaren al begint. Bij de jeugdvorm is spierstijfheid het meest kenmerkende, maar dit is dus vrij zeldzaam. Verder beginnen de klachten heel geleidelijk en subtiel, iemand wordt eerst wat rusteloos en onhandig, stoot zich regelmatig en struikelt wat. Van deze ziekte wordt ook wel gezegd dat het lijkt of iemand danst of gedronken heeft, dat laatste wordt versterkt door het feit dat iemand steeds moeilijker kan articuleren en spreken. Ook kunnen er in het begin van de ziekte psychische problemen optreden, zoals prikkelbaarheid, depressie en concentratieproblemen.

Door alle extra bewegingen die een persoon maakt, krijgt hij ook meer behoefte aan calorieën. Maar door slikproblemen kan dat weer een hele opgave zijn, waardoor de patiënt vermagert. Daardoor vertragen bewegingen en worden de spieren stijver.

Voor het dagelijks leven heeft de ziekte tot gevolg dat mensen steeds minder kunnen en meer en meer afhankelijker worden van hulp en zorg. Vanaf het moment dat de eerste symptomen te merken zijn, kunnen mensen met Huntington gemiddeld nog zo’n 17 jaar leven. Bij de zeldzamere jeugdvorm is de overlevingstijd doorgaan 10 tot 15 jaar.

De diagnose

De diagnose ‘ziekte van Huntington’ kan worden gesteld op basis van symptomen en de familiegeschiedenis. Een DNA-onderzoek kunnen de vermoedens bevestigen. Dit DNA-onderzoek kan ook worden gebruikt om vast te stellen of iemand gendrager. Het kan je rust geven om te weten of je wel of geen gendrager bent, maar je kunt het ook willen weten als je voor de keuze staat om kinderen te krijgen.

Behandeling

De ziekte is progressief en is vooralsnog niet te genezen of te vertragen.Er is dus nog geen medicijn dat Huntington kan vertragen of genezen. De behandeling is er dan ook op gericht om de kwaliteit van het leven te verbeteren en de mogelijke gevolgen (zoals gewichtsverlies, vallen en verslikken) te minimaliseren. Verder is het ook mogelijk om depressie en andere psychische gevolgen te behandelen. Er zijn verschillende experts betrokken bij de behandeling, denk aan de neuroloog, fysiotherapeut, logopedist, diëtist en psycholoog of psychiater. na de inzet van thuiszorg en dagbehandeling, is voor veel mensen een opname in een verpleeghuis meestal noodzakelijk.

Meer over gezondheid:

 

 

Laatste reactie
0 reacties totaal
Nog geen reacties
Praat mee op het forum
Reageer op artikel:
De ziekte van Huntington: alles wat je erover moet weten
Sluiten