Metabole ziekten: de grootste doodsoorzaak onder kinderen in Nederland

Janne Vogel 3 aug 2018 Gezondheid

Metabole ziekten: veel mensen hebben er nog nooit van gehoord, en dat terwijl het in Nederland de ziekte is waar de meeste kinderen aan overlijden. Wat een metabole ziekte precies is en wat de gevolgen zijn van de aandoening, lees je hier.

Elk jaar worden ongeveer 800 kinderen in Nederland geboren met een metabole ziekte en voor de helft van hen bestaat geen behandeling. Het is dus hoog tijd dat de ziekte onder de aandacht wordt gebracht.

Metabole ziekten

Bij kinderen die worden geboren met een metabole ziekte, ook wel bekend als stofwisselingsziekte, gaat er iets mis in de chemische processen van het lichaam. In veel gevallen ontbreekt een eiwit, waardoor het lichaam voedingsstoffen niet goed opneemt of afvalstoffen niet goed afbreekt. Hierdoor wordt het lichaam letterlijk kapotgemaakt. Van de 800 kinderen met metabole ziekten die ieder jaar geboren worden, is voor de helft geen behandeling mogelijk. Deze groep ontwikkelt ernstige lichamelijke en verstandelijke handicaps en/of overlijdt vaak al voor achttienjarige leeftijd. Om de dag sterft er een kind aan een metabole ziekte.

Gevolgen en varianten

Veel voorkomende gevolgen van metabole ziekten zijn extreme vermoeidheid, hartfalen, doofheid en blindheid. Ook kunnen kinderen epilepsie krijgen, een groeiachterstand oplopen of zelfs stikken. De symptomen zijn bij sommige kinderen al direct na de geboorte te herkennen, maar anderen krijgen ze pas jaren later. ‘Metabole ziekten’ is een verzamelnaam van ruim 600 ernstige ziekten die invloed hebben op het metabolisme. De ziekten zijn allemaal net verschillend, maar hebben zoveel gemeen dat we ze één naam geven.

Onderzoek

Ruim 10.000 Nederlandse gezinnen hebben iedere dag te maken met de aandoening. Vaak is het leven van kinderen met een metabole ziekte uitzichtloos; de ziekte brengt veel verdriet en intensieve zorg met zich mee. Een vroegtijdige diagnose kan dit voorkomen, maar daarvoor is onderzoek nodig. Artsen geloven dat metabole ziekten binnen dertig jaar sneller vindbaar, behandelbaar en zelfs te genezen zullen zijn. Over het algemeen is de toekomst dus hoopvol als het onderzoek in dit tempo doorgaat.

Meer lezen over metabole ziekten? Dat kan hier.

Reageer op artikel:
Metabole ziekten: de grootste doodsoorzaak onder kinderen in Nederland
Sluiten