Ravens baby heeft zeldzame aangeboren afwijkingen: ‘Ik kon het geen plek geven’

Het zoontje van Raven (26) zal nooit kunnen zien en hij heeft geen reuk en smaak. Hij is geboren met zeldzame aangeboren afwijkingen waardoor hij onder andere volledig blind is. Een deel van zijn hersenen is niet goed aangelegd en dat heeft haar gezinsleven erg veranderd.

Raven: “Op zeven juli is Teun na een vlotte bevalling, maar een pittige zwangerschap geboren. Hij sliep de eerste vierentwintig uur bijna alleen maar. Toen hij geel zag, is hij naar de couveuse-afdeling gebracht. Een week lang lag hij daar onder de blauwe lamp. Wanneer ik hem vast had, was hij helemaal slap. En hij was erg klein. Er was iets met hem aan de hand, maar wat?

Na de hielprik kregen we de eerste van vele afwijkingen te horen die Teun heeft: congenitale hypothyreoïdie. Dat is een aangeboren aandoening aan de schildklier die alleen door de hielprik gevonden kan worden. Het te kort aan schildklierhormoon kan zijn groei vertragen. De artsen vonden het naar aanleiding van deze uitkomst nodig om verder onderzoek te doen. We moesten naar het Amsterdam Medisch Centrum (AMC) voor een MRI van zijn hoofdje. Daar kregen we de tweede afwijking te horen.

Meerdere zeldzame aangeboren afwijkingen

Teun bleek ook septo optische dysplasie (syndroom van De Morsier) te hebben. Ook dat is een zeldzame aangeboren afwijking waarbij de hersenen verkeerd zijn aangelegd. Daardoor is hij volledig blind. Dat was natuurlijk heel pittig om te horen. In alle echo’s tijdens mijn zwangerschap is geen enkele aandoening naar voren gekomen. We doen nu een genetisch onderzoek om te kijken of we de reden van zijn afwijkingen kunnen achterhalen en of het erfelijk is. Soms komt het door een virus en ik ben tijdens mijn zwangerschap erg ziek geweest. Dit werd alleen niet serieus genomen voor mijn gevoel. Een andere oorzaak kan mijn leeftijd zijn: deze aandoeningen komen vaker voor bij baby’s van jonge moeders.

Na nogmaals een MRI van Teun zijn hoofdje kwam naar voren dat meerdere dingen in zijn hersenen niet goed zijn aangelegd. Zo kan hij niet proeven of ruiken. Daarnaast heeft hij de zeer zeldzame ziekte diabetes insipidus. Door een tekort aan het hormoon ADH in zijn lijfje heeft hij de hele tijd dorst en plast hij ook veel. Daardoor kan hij uitgedroogd raken. Met medicijnen is hiermee te leven, maar het kan wel gevaarlijk zijn. Bovendien worden de medicijnen speciaal voor hem gemaakt en zijn ze maar een week houdbaar. Daardoor zullen we nooit lang met hem op vakantie kunnen gaan bijvoorbeeld.

Positieve dingen om aan vast te houden

De zeldzame aangeboren afwijkingen bij Teun hebben ons leven erg veranderd. Wat vooral lastig is, is dat je niet weet hoe hij zich verder zal gaan ontwikkelen. Zal hij ooit kunnen kruipen of lopen, zijn vragen die door ons heen gaan. Teun krijgt nu heel veel medicatie en aan hem merk je helemaal niks. Hij is een heel tevreden blije baby. Tot nu toe ontwikkelt hij zich ook nog steeds op het tempo van elke andere baby. We hadden ook nooit gedacht dat hij dingen vast zou kunnen pakken of dat hij zou gaan brabbelen. Maar dat doet hij wel. De artsen hadden dat ook niet verwacht, dus dat zijn positieve dingen om aan vast te houden.

We gaan nu elke twee weken naar de kinderarts om bloed te laten prikken. Ze checken zijn waardes en kijken of de medicatie aangepast moet worden. Ook bezoeken we met regelmaat andere artsen in het ziekenhuis met Teun. Hij wordt goed in de gaten gehouden. In het begin vond ik het heel lastig om het ziekenhuis binnen te stappen. Ik werd er echt ziek van. Onbewust zat er zo veel trauma bij mij, dat ik letterlijk niet naar binnen kon stappen in de kamer waar de arts zat. Toen heb ik, samen met mijn vriend en de artsen, besloten dat ik hulp nodig had bij mijn traumaverwerking.

Het ging echt niet goed met me in die periode. Ik voelde me depressief door de hele situatie en kon niet blij zijn. Er was zo veel aan de hand in een keer, dat ik het geen plek kon geven. Bovendien heeft zoiets een enorme impact op je leven. Het duurde dan ook een paar maanden voordat ik kon genieten in plaats van alleen maar zorgen. Ik heb ook nog een dochter van vier jaar. Ook voor haar verandert er veel.

Ondanks de zeldzame aangeboren afwijkingen is Teun altijd vrolijk

Sinds ik erover ben gaan praten, gaat het beter. Ook met mijn vriend, die overigens heel nuchter is, kan ik er goed over praten. Zo kan ik alles wat meer verwerken. Nog steeds vind ik het lastig natuurlijk. Als ik met Teun ben gaat het goed, maar zodra ik ga nadenken raak ik in paniek. Gelukkig krijgen we veel hulp van onze omgeving en ook van de gemeente. We zullen namelijk ook moeten gaan verhuizen. Daarom hebben we urgentie voor een andere woning die gelijkvloers zal zijn. En ik ben gestopt met werken om voor Teun te zorgen, want vind maar eens een medisch kinderdagverblijf… En als we dat al vinden, dan weet ik niet of ik de zorg uit handen zal durven geven.

Ook al beperkt het ons leven, is Teun de makkelijkste en vrolijkste klein man die er is. Hij lacht heel veel en is een tevreden baby. Dat maakt het soms wel makkelijker en dat is heel fijn.”

Mara (35): ‘Toen ik een spiraal wilde laten zetten, kwam ik erachter dat ik zwanger was’